Guides pratiques · Outil
Drépanocytose : quel risque pour votre enfant ?
Votre génotype et celui du père ou du donneur décident des chances de votre enfant. Choisissez les deux résultats de l’électrophorèse de l’hémoglobine, et le calculateur vous montre ce qui peut arriver à chaque grossesse.
À titre indicatif, ne remplace pas l’avis d’un médecin. Vos choix sont calculés sur votre téléphone et ne sont envoyés nulle part.
Comment ça marche
Chaque parent a deux gènes de l’hémoglobine : A (normal), S ou C. Il en donne un seul à l’enfant, au hasard. Il y a donc quatre possibilités, avec la même chance chacune. Ces chances recommencent à chaque grossesse : avoir un enfant malade ne protège pas le suivant, et l’inverse non plus.
Exemple : les deux parents sont AS. À chaque grossesse, l’enfant a 1 chance sur 4 d’être AA et 2 sur 4 d’être AS. Il a aussi 1 chance sur 4 d’être SS, donc malade. Si l’un des deux est AA, aucun enfant ne peut être drépanocytaire.
Ce que veut dire chaque génotype
- AA : ni malade ni porteur.
- AS et AC : porteur. La personne est en bonne santé, mais peut transmettre le gène.
- SS : drépanocytose.
- SC : drépanocytose aussi, souvent moins sévère que SS.
- CC : ce n’est pas une drépanocytose. C’est en général une anémie légère, parfois avec une grosse rate ou des calculs de la vésicule.
Lire le résultat du laboratoire
Le bon examen est l’électrophorèse de l’hémoglobine, ou une technique proche (HPLC, focalisation isoélectrique). Le résultat s’écrit en deux lettres : AA, AS, AC, SS, SC ou CC, parfois « Hb AS ».
- Le test d’Emmel ne suffit pas. Ce test ancien ne sépare pas AS de SS et ne voit pas le gène C.
- Chez un bébé, le résultat commence par F, l’hémoglobine du fœtus : FA veut dire AA, FAS veut dire AS, FAC veut dire AC, FS veut dire probablement SS, FSC probablement SC. Un résultat de bébé doit être confirmé plus tard.
- Une transfusion dans les 3 derniers mois peut fausser le résultat.
Ce que le calculateur ne couvre pas
Il ne tient pas compte de la bêta-thalassémie ni des variants rares de l’hémoglobine. Un examen simple peut les montrer comme « AA ». Si quelqu’un dans la famille est malade sans que les résultats l’expliquent, parlez-en à un médecin.
Dans vos pays
En Afrique, entre 20 et 30 % des personnes sont porteuses dans les pays les plus touchés, selon l’OMS. À Kinshasa, une étude sur plus de 31 000 nouveau-nés a trouvé 16,9 % d’AS et 1,4 % de SS. En Côte d’Ivoire, le gène C est aussi fréquent : environ 6 % de la population est AC. Au Cameroun, environ 7 000 enfants naissent chaque année avec la drépanocytose.
L’électrophorèse se fait dans les CHU, les centres nationaux de la drépanocytose et les grands laboratoires. À Kinshasa, en 2022, elle coûtait entre 10 et 45 dollars selon le laboratoire. Le dépistage des nouveau-nés n’existe encore que dans des projets pilotes. En RD Congo, l’Assemblée nationale a voté en juin 2026 une loi pour un dépistage gratuit. Elle n’est pas encore en vigueur.
Sources
- Organisation mondiale de la santé, bureau régional de l’Afrique, rapports sur la drépanocytose, 2010 et 2020.
- Centres pour le contrôle et la prévention des maladies des États-Unis (CDC) ; hôpital St. Jude, transmission de la drépanocytose.
- Biomnis, électrophorèse de l’hémoglobine, 2012 ; StatPearls, hémoglobinose C, 2023.
- Tshilolo et al., dépistage néonatal à Kinshasa, 2009 ; Kakou et al., test rapide à Abidjan, 2021 ; Saidu et al., Cameroun, 2024.
- Actualite.cd, prix de l’électrophorèse à Kinshasa, 2022 ; AllAfrica, loi sur le dépistage en RDC, 16 juin 2026.
Avant de choisir un donneur, demandez toujours le résultat de son électrophorèse de l’hémoglobine. Voir les examens du donneur.